沙利文联合病痛挑战基金会发布《2022中国罕见病行业趋势观察报告》
沙利文联合病痛挑战基金会发布《2022中国罕见病行业趋势观察报告》
2月27日，在第15个国际罕见病日来临之际，致力于“通过增长使世界更美好”的全球增长咨询公司——弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，以下简称“沙利文”）携手北京病痛挑战公益基金会（以下简称：“病痛挑战基金会”）正式发布《2022中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称：“报告”）。
据统计，全球目前已知的罕见病超过7,000 种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国大约有近2,000万患者与罕见病作斗争。
罕见病虽然发病率低，疾病负担却很重，患者常面临诸多困境，首先是“诊断难”，就医过程曲折，疾病难以确诊；其次是“治疗难”，全球目前仅有5%的罕见病存在有效的治疗方式；最后是“用药难”，即使得到准确的诊断和治疗，在用药上还可能用不上药或用不起药，患者和家庭负担沉重。
近一段时间以来，罕见病群体日益受到国家和社会各界的关注。国家卫生、药监、医保、科技等多部门通力合作，通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、鼓励支持罕见病治疗药品研发、优先罕见病药品审评审批、推进罕见病药品纳入医保等措施，共同助力罕见病诊疗与保障。此外，患者组织、商保公司、爱心企业、慈善机构等社会主体也在携力合手，探索多方共付模式，缓解罕见病患者的治疗负担，提升药物（尤其是高值药）可及性。
2021年底，“一针 70 万”的“天价救命药”诺西那生纳注射液进入医保，再次引起公众对罕见病群体的关注。在中国政府不放弃每一个用药群体，为患者服务的决心和努力下，近年来，中国罕见病诊疗和保障事业取得了巨大进步；但整体而言，罕见病群体仍存在诊疗、保障、康复、社会融入等方面多样化未满足的需求。
基于此背景，《2022中国罕见病行业趋势观察报告》应运而生，旨在回顾梳理中国罕见病在诊疗、用药、保障及创新服务等方面的发展，概述这一领域在过去面临的问题和取得的进步，并对中国罕见病综合服务体系提出展望，希望对中国罕见病领域的政策制定者、倡导者、相关机构和从业者、患者和家属、以及广大社会关注人群有所助益。
2月27日，沙利文大中华区合伙人兼董事总经理毛化先生受邀在京东大药房罕见病关爱中心上线一周年活动现场发表主题演讲。
毛化先生指出，近年来罕见病药物获批数量增长，在中国明确注明罕见病适应症的药物有 87 种，涉及 43 种罕见病，其中，截至 2021 年底国家医保谈判后，已有 58 种药物纳入国家医保，覆盖 29 种罕见病，中国患者的用药曙光已经出现。
2022 年 1 月，国家药监局发布了《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》，相对放宽了临床试验的要求，利好政策将持续推进药企进行罕见病药物研发；此外，孤儿药临床研发成功率高于其他疾病药物，从研发到上市全周期来看，孤儿药临床I期到获批的成功率17.0%，而所有疾病的研发成功率为7.9%，仅为孤儿药的一半，较高的研发成功率也将给予药企研发信心，激励企业开展罕见病药物研发。
另一方面，毛化先生认为，我国可以借鉴国外法规体系，逐步完善我国罕见病药物研发及保障体系。虽然国家对罕见病群体关注日益提高，出台了一系列支持性政策，如鼓励罕见病药物研发，对罕见病药品优先审评审批、提供税收优惠等，但整体而言，目前中国仍没有像《孤儿药法案》类似的纲领性立法，而纲领性法律能够将罕见病药品相关概念的定义，药品的研发、引进、生产、供应、保障、市场监督等进行系统性的规范，进一步促进罕见病孤儿药创新研发及引进上市。
2021年国家医保目录中，罕见病用药新增7种，其中，引人注目得是高值罕见病用药诺西那生钠注射液和阿加糖酶α注射用浓溶液被纳入医保，体现出国家对于每一个患者生命健康的尊重，在兼顾患者需求和医保基金承担能力的同时扩大普惠性。据沙利文调研显示，我国目前正在逐步构建以政府为主导，以国家基本医疗保险为核心的多方保障体系，上海、浙江、山东、以及广东的佛山、广州等地区纷纷建立了不同的地方性罕见病医疗保障模式。
目前，多重社会力量都在不断推动罕见病药物保障，如慈善组织带动更多社会力量参与“多方支付”；创新支付平台从患者角度出发，打造多层次患者服务及保障体系；商业保险也在罕见病药费支付中不断探索；爱心企业则弥补保障费用空隙，共担风险助力用药保障。
除此之外，大型药企也在积极布局罕见病领域，如武田制药花费高达650亿美元收购了英国制药商夏尔（Shire）；且近年来，资本不断涌入罕见病药物研发、创新生物技术平台、互联网科技以及创新医疗服务领域等，推动了罕见病生态圈的构建，各资源相互协同，为罕见病产业链注入了活力。
毛化先生表示，未来沙利文将继续跟进最新行业动态，持续发布生物医药及医疗产业白皮书，助力行业健康快速发展。
发布会上，华诺奥美CTO魏星提出，政策支持是罕见病行业发展的核心，而技术革新则助力罕见病的早筛、早防、早诊、早治。维昇药业CCO陈军则表示，求解罕见病是一场持久战，作为有责任的创新医药企业，维昇药业愿为中国罕见病患者的可诊、可治、可及出一份力。
值得一提的是，报告创新性地从：（1）推动“罕见病”和“罕见病药物”相关立法、（2）建立罕见病体系化顶层设计及协同机制、（3）建立罕见病筛查-诊疗-管理-康复的综合支持体系、（4）建立罕见病药物及服务综合价值评价体系、（5）优先纳入罕见病用药，建立国家罕见病专项医保制度，鼓励地方试点、（6）政府引导，探索多元社会力量参与机制、（7）探索医疗保障及服务多元创新付费策略、（8）建立患者参与推动药物研发及准入规范指南、（9）特医食品给予特殊的政策支持、（10）鼓励罕见病医疗创新服务平台发展等十个方面，对中国罕见病综合服务体系提出了中肯建议及殷切展望。
本报告亦获得产、学、研各界专家，包括：病痛挑战基金会理事、原清华大学法学院院长王晨光，北京大学医药管理国际研究中心主任史录文，北京协和医院呼吸与危重症医学科教授、中国罕见病联盟呼吸病学分会主任委员徐凯峰，病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥，香港中文大学深圳研究院罕见病真实世界数据研究实验负责人董咚，华诺奥美CTO魏星，京东健康CEO金恩林，维昇药业首席执行官兼董事卢安邦等联袂推荐、寄语，具有很高的行业参考价值。
诚如王晨光所言：“罕见病不仅仅是患者及其家庭、少数医护人员和药品企业的事情，而是关系到全社会的大事，因为关爱小众才能体现大爱，携手共进才能推动社会文明，共同富裕才能发挥制度优势。《2022中国罕见病行业趋势观察报告》既把当前罕见病带来的对全社会的挑战揭示出来，也在呼唤全社会的良知和参与，倡导建立应对罕见病的全方位体系，将有力推动健康中国事业的发展。”
沙利文真诚期待与各界一起关注，共同保障，为帮助罕见病群体拥有缤纷绚烂的生命色彩而努力；我们也将继续致力于罕见病领域的研究，积极践行自身社会责任，不断为助力“健康中国2030”建设做出贡献！
