沙利文受邀出席2026上海罕见病公益关爱与创新发展交流会，分享罕见病创新的战略价值和中国发展机遇

以“公益守护罕见生命，创新筑就健康未来”为主题的2026罕见病公益关爱与创新发展交流会于9月20日在沪举行。作为上海国际生物医药产业周的重要组成部分，大会由上海国际生物医药产业周组委会指导，上海宋庆龄基金会主办，上海市医学会、罕见病行业发展联盟提供支持，汇聚医学、科研、政策、公益、产业、保险及患者组织等各界代表参会。弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，以下简称“沙利文”）咨询总监汪鹏应邀出席，并以《价值重塑——重新定义罕见病创新的战略价值和中国发展机遇》为主题发表演讲。

汪鹏指出，罕见病并不“罕见”。全球已知罕见病种约71.9%为基因相关，全球罕见病患者超过3亿，占全球人口3.5%-5.9%；90%罕见病缺乏有效治疗手段，仅约10%的病种有相应治疗药物。中国已知罕见病种超过4,000种，罕见病患者群体超过2,000万。

全球罕见病药物市场正在迅速扩容，中国发展正当时。全球罕见病药物市场从2020年的1,351亿美元增长至2030年预计的3,833亿美元，2020-2030年复合年增长率11.0%。中国罕见病药物市场从2020年的13亿美元增长至2030年预计的259亿美元，2020-2030年复合年增长率34.5%。中国占全球市场比例：2016年0.4%→2020年1.0%→2030年预计6.8%——渗透率差距即增长空间。跨国药企千亿级并购卡位，中国力量加速进场，从license-in走向源头创新。

汪鹏特别指出，罕见病已成为新技术的首发市场，罕见病研发具备战略价值。四大前沿共振：细胞与基因治疗（CGT）：FDA累计批准46款CGT产品（截至2025）；全球活跃基因治疗临床试验约3,200项，其中中国940项、居全球第一。小核酸药物：全球已上市21款（ASO+siRNA为主），首发适应症集中于SMA、DMD、ATTR等罕见遗传病；龙头企业临床成功率约62%，远超行业平均5.7%。AI辅助研发与诊断：中国NRDRS已建253个研究队列、注册病例超9万例。

汪鹏以PCSK9为例指出，一个罕见病靶点，成就一个慢病重磅赛道。2003年法国家族性高胆固醇血症（FH）家系中发现PCSK9突变；低胆固醇人群无义突变验证其为成药靶点。2007年安进解析PCSK9晶体结构，抗体开发启动。2015年阿利西尤/依洛尤单抗获批，从FH走向ASCVD人群。2020年Inclisiran获批，首款PCSK9siRNA，每6个月一针。2021年依洛尤单抗年销售额突破10亿美元，身重磅炸弹。2023年托莱西单抗获批，首款国产PCSK9抑制剂。2024年小核酸PCSK9抑制剂成功实现中美双报与临床获批。2025年Lerodalcibep获批，长效小结合蛋白，每月一针。2026年PCSK9碱基编辑器公布，基因编辑疗法取得临床验证，全球首款口服PCSK9抑制剂获批。罕见病研究不是科学的边角料，而是常见病重磅炸弹的“源头工程”。从罕见单基因病FH出发→惠及全球数亿高血脂与心血管人群。

最后，罕见病新药研发是国家科技战略的下一篇章，应以“战略资产”坐标系重估罕见病，扩容多层次支付、做强注册数据底座、稳定源头创新预期，把罕见病作为源头创新的“首发市场”，以罕见病验证平台技术，再外溢至常见病大市场，并共建“医、药、保、研”协同网络，推动早诊早筛、真实世界研究、多元共付，让每个小群体都不被放弃。