2022年2月25日，在2023年罕见病日即将到来之际，弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，简称“沙利文”）与北京病痛挑战公益基金会（简称“病痛挑战基金会”）联合举办的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称“《报告》”）发布会在线上顺利举办。
《2023中国罕见病行业趋势观察报告》是继去年沙利文联合病痛挑战基金会联合发布《2022中国罕见病行业趋势观察报告》之后，第二份年度趋势观察报告。《报告》旨在回顾梳理中国罕见病在诊断、用药、保障、特医食品及创新服务等方面的发展，概述这一领域在过去面临的问题和取得的进步，并对中国罕见病综合服务体系提出展望，希望对中国罕见病领域的政策制定者、倡导者、相关机构从业者、罕见病病友以及广大社会关注人群有所助益。
中国的现代化离不开人的健康，人的健康也涉及到罕见病患者的权益，用药和保障。中国罕见病联盟执行理事长李林康发表了开场致辞，呼吁大家尊重每一个罕见生命，一起携手共同推进中国罕见病的防治事业，点亮罕见病病友的生命之光。沙利文大中华区合伙人兼董事总经理毛化出席发布会，并就罕见病产业发展现状及未来趋势展开分享。
罕见病药物可及性提高，70%治疗药物纳入医保
发布会上，病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川从政策角度解读了《报告》。截至目前，基于《第一批罕见病目录》，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病；其中73种药物已纳入医保，涉及31种罕见病。但目录外的高值药保障仍是患者用药可及的核心痛点，目前有16种罕见病的全部治疗药物均未纳入医保，其中13种药物属于高值药，年治疗费用多为几十万到上百万。
从国家到地方上，各方都做了大量探索为解决罕见病的用药可及问题，如医保目录动态调整、地方罕见病用药保障机制新探索、公益慈善力量参与罕见病多层次保障等。
罕见病成全球热门投资赛道，国内出台多项利好政策
沙利文大中华区合伙人兼董事总经理毛化表示，当前，我国罕见病患者在诊断、治疗、支付和保障等方面面临诸多困境，为解决罕见病患者群体迫切的用药问题，我国政府出台了六类鼓励罕见病药物研发及审评审批的政策举措：鼓励罕见病疾病药物研发、优先审评审批、豁免临床试验、给予减税优惠、纳入临时进口和市场独占期。
毛化指出，受益于利好政策，我国在罕见病药物品种覆盖方面取得了一定的进展, 国内药企也逐渐参与罕见病药物的引进、研发与仿制。基于《第一批罕见病目录》，中国有81款罕见病药物正处于临床试验或上市申请阶段，其中46款药物为本土自主研发。
另一方面，全球罕见病领域成为热门投资赛道，跨国药企积极通过并购或研发合作进行布局。数据显示，2022年全球医药并购项目中，罕见病是资金投入最多的领域。
此外，关键技术的突破为罕见病治疗带来了新的曙光。小核酸药物因兼具基因修饰和传统药物的双重特点，其在罕见病领域应用前景广阔。目前，罕见病领域已有年销售额超10亿美元的重磅小核酸药物，且全球在研小核酸药物超过半数为孤儿药。与此同时，基因疗法也为罕见病患者带来希望，全球已上市用于罕见病的基因疗法价格多为上百万美元，中国目前也有不少针对罕见病的基因疗法正在研发，但其高昂的价格也对我国罕见病用药保障制度提出了挑战。
毛化表示，未来沙利文将继续跟进最新行业动态，关注罕见病领域，持续发布生物医药及医疗产业蓝皮书，助力行业健康快速发展。
多方集聚，探讨罕见病政策和产业新方向
多位来自政策保障、产业和病友组织等的代表齐聚一堂，以《报告》为基础，共同探讨2023罕见病政策和产业走向何方。与会嘉宾都强调了政策顶层设计的重要性，并以江苏立法确定专项基金保障形式为例，探讨建立多层次保障的路径，希望通过多方参与保障罕见病支付问题最后的一百米，以免罕见病患者与政策带来的红利失之交臂。产业相关方也介绍了罕见病药物研发的高投入、周期长和短期回报低的特性，期待更多激励政策出现。
最后大家表达了对《报告》的期待，希望每年都能在报告里看到新的变化，连续、直观地展示国家对罕见病的关注，让罕见病患者获益，发挥对行业的积极引导作用。
沙利文真诚期待与各界一起关注，共同保障，为帮助罕见病群体拥有缤纷绚烂的生命色彩而努力；我们也将继续致力于罕见病领域的研究，积极践行自身社会责任，期待与各方携手为罕见病患者创造更好的明天，不断为助力“健康中国2030”建设做出贡献！
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